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La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una patologia che colpisce i “fagociti”(granulociti neutrofili, eosinofili, monociti e macrofagi), cioè i globuli bianchi “spazzini” che hanno la funzione di attaccare ed inglobare (fagocitare) batteri, funghi, parassiti, cellule morte ecc. Nelle persone affette da CGD i fagociti sono incapaci di svolgere queste funzioni e ne consegue che gli individui affetti sono estremamente suscettibili a gravi infezioni causate da batteri e funghi. E’ una malattia rara e colpisce circa 1 bambino su 250.000-500.000 nati. E’ una malattia ereditaria e nella maggioranza dei casi viene trasmessa come forma recessiva legata al cromosoma X e di conseguenza possono ammalarsi solo i maschi, mentre le femmine risultano portatrici sane. Raramente la trasmissione è di tipo autosomico recessivo ed in questo caso la malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. I primi sintomi della malattia compaiono di solito nei primi due anni di vita con l’insorgenza di gravi infezioni, tuttavia la CGD autosomica recessiva è spesso meno grave rispetto alla forma recessiva legata al cromosoma X e può quindi restare misconosciuta fino alla tarda infanzia o all’adolescenza. I processi infettivi nella CGD si localizzano prevalentemente ai polmoni, ai linfonodi, alla cute e all’osso, ma anche altri organi possono essere interessati. Caratteristiche peculiari delle infezioni nella CGD sono: la loro tendenza a recidivare, il fatto che alcuni microrganismi patogeni sono più frequentemente in causa rispetto ad altri (le infezioni sono più frequentemente sostenute da funghi quali: Aspergillus fumigatus e Candida, e da batteri “catalasi positivi” quali: Stafilococco aureo, Salmonella, Pseudomonas, Serratia, etc.) e l’evoluzione granulomatosa (ammassi di tessuto infiammatorio) delle lesioni (da cui il nome della malattia!). Se si ricorda la puntata ad un certo punto la RMN cerebrale viene ripetuta, dimostrando questa volta lesioni cerebrali multiple. Il team sospetta la presenza di un tumore ma House pensa correttamente ad un’infezione fungina. La biopsia di una delle lesioni rivela infatti la presenza di un Aspergillus. E’ in questo momento che House si convince che Jack è affetto da una forma di deficit immunitario. A Jack erano già state diagnosticate un’ EPATITE A, un’OSTEOMIELITE (si ricordi la frattura costale patologica), ed infine era risultato positivo per SIFILIDE, EIKENELLA e BOTULISMO. Una volta che la malattia viene sospettata (il campanello d’allarme che al Dr. House ha fatto pensare ad una CGD come causa del deficit immunitario è stata la suscettibilità di Jack all’infezione da Serratia! ovviamente il sospetto diagnostico, a differenza di quanto si è visto nella puntata, nella pratica clinica non viene confermato testando direttamente sul paziente una mistura di germi e stando poi ad osservare quale germe è risultato in grado di indurre l’infezione!) la conferma diagnostica si basa sulla dimostrazione del difetto dei “fagociti” mediante diversi test. Oggi è possibile anche porre una diagnosi di certezza mediante la ricerca della specifica mutazione genica ed anche effettuare la diagnosi prenatale fin dalla decima settimana di gestazione, mediante l’analisi del DNA sui villi coriali, in quei casi in cui sia stata già identificata la mutazione di un altro membro affetto della famiglia. La terapia della CGD si basa principalmente sul pronto ed aggressivo trattamento delle infezioni con ANTIBIOTICI mirati. Recentemente, per ridurre il numero e la severità delle infezioni, è stato proposto anche l’utilizzo dell’INTERFERON-GAMMA con ottimi risultati. Nonostante questi ed altri presidi terapeutici, la prognosi a lungo termine resta incerta. Allo stato attuale l’unica possibilità di guarigione è rappresentata dal TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO (che consente di “sostituire” i fagociti difettosi), che dovrebbe essere preso in considerazione (come correttamente viene proposto a Jack sia da Foreman che da House!), nel caso sia disponibile un donatore familiare HLA-identico ( ed il fratellino di Jack era risultato compatibile come donatore!), prima che nel paziente si stabiliscano danni d’organo irreversibili. |
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