L’EMOCROMATOSI è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare con conseguente progressivo accumulo del ferro nell’organismo. E’ una malattia ereditaria molto frequente, si ritiene infatti che la sua prevalenza in Italia si aggiri intorno a 2-5 malati su 1000 individui. L’emocromatosi è pertanto la malattia ereditaria più comune nel mondo occidentale.

E’ una malattia ereditaria “recessiva”. Ciò vuol dire che esiste una condizione di “portatore” ed una di “malato”. Per essere malato occorre avere ereditato il difetto da entrambi i genitori (essere cioè omozigoti). I portatori hanno invece ereditato il difetto da un solo genitore (sono eterozigoti, hanno cioè un solo allele malato su due e questo fatto fa si che pur accumulando più ferro dei soggetti normali, non svilupperanno però mai la malattia). Il numero dei soggetti portatori si stima sia addirittura intorno al 5% e più della popolazione generale!

Dal punto di vista genetico si riconoscono almeno 4 tipi di emocromatosi e ciascun tipo si distingue dall’altro per il tipo di mutazione responsabile dell’aumentato assorbimento di ferro:

• -emocromatosi tipo 1 o emocromatosi HFE è la forma decisamente più frequente rappresentando la maggioranza dei casi. E’ legata alla mutazione del gene HFE;
• -emocromatosi tipo 2 o emocromatosi giovanile che risulta dalla mutazione nel Hemojuvelin (HJV) gene (tipo 2 A) o nel gene dell’Hepcidina (tipo 2 B);
• -emocromatosi tipo  3 causata dalla mutazione del gene per il Recettore della Transferrina di tipo II (TfR2);
• -emocromatosi tipo 4 causata dalla mutazione del gene per la Ferroportina;
• -altre forme più rare.

Nella forma più comune, quella di tipo 1 causata dalla mutazione del gene HFE , la malattia si manifesta generalmente dopo i 40-50 anni nel maschio e più tardivamente nella donna (in virtù del fatto che la donna durante tutta l’età fertile perde continuamente ferro con le mestruazioni!) (in Nate, questo ragazzo brillante ma decisamente antipatico! la sintomatologia invece si manifesta precocemente e pertanto possiamo ritenere che sia affetto da una forma rara, giovanile della malattia: tipo 2 A?). Tuttavia molte persone, nonostante il sovraccarico marziale possa essere anche molto importante, possono anche non manifestare mai alcun sintomo della malattia. Il perché di questo non è noto. Quando invece questi sintomi compaiono, sono sostanzialmente da ricondurre all’accumulo di ferro nei diversi organi, e sono rappresentati da: danni epatici che possono condurre alla cirrosi epatica (Se si ricorda, ad un certo momento della puntata Chase, esaminando Nate, si accorge che egli è itterico, cioè presenta la cute e le mucose di colore giallastro, e l’ittero è un segno di insufficienza epatica!), danni cardiaci che possono giungere fino allo scompenso cardiaco, danni pancreatici con conseguente diabete mellito, endocrinopatie fra le quali anche alterazioni mestruali nella donna ed impotenza nell’uomo (Cameron sospetta una forma di ipogonadismo sulla base del fatto che Nate presenta dei testicoli più piccoli del normale!), iperpigmentazione cutanea, artralgie (dolori alle articolazioni) fino a vere e proprie artriti (ed è proprio alla fine l’osservazione che Nate non è in grado di piegare il pollice e quindi tenere correttamente in mano i pezzi degli scacchi a illuminare finalmente House sulla diagnosi corretta: la mobilità articolare compromessa dall’accumulo di ferro derivante dall’emocromatosi!), ecc.

La diagnosi della malattia conclamata è abbastanza semplice. Tuttavia nelle fasi iniziali, quando potrebbe invece essere guaribile, la sintomatologia è spesso vaga o addirittura assente. Gli esami per scoprire che un pz. è affetto da un sovraccarico di ferro sono esami semplici e poco costosi e, a mio avviso, visto la frequenza della condizione, dovrebbero essere inseriti negli esami di routine.  E’ sufficiente infatti la determinazione della sideremia (ferro nel sangue) e della saturazione di ferro della transferrina (la proteina che trasporta il ferro nel sangue) per sospettare la presenza di un’emocromatosi.  La ferritina sierica, altro esame ematico importante, ci può infine dare un’idea della quantità dei depositi di ferro presenti nell’organismo. Se questi esami ematici risultassero particolarmente alterati oggi può essere effettuato, a conferma diagnostica, anche il test genetico, cioè la ricerca della specifica mutazione genica responsabile dell’aumentato assorbimento marziale. Anche la biopsia epatica può essere eseguita con lo scopo di misurare con precisione la quantità di ferro accumulato nel fegato e di valutare l’eventuale entità del danno.

Fare una diagnosi di emocromatosi è estremamente importante perché coloro che verranno trattati precocemente eviteranno lo sviluppo delle complicanze del sovraccarico marziale e potranno condurre così una vita perfettamente normale con un’aspettativa di vita del tutto sovrapponibile a quella della popolazione normale. Ovviamente se il riconoscimento della malattia è tardivo la situazione è più grave in quanto i danni d’organo sono per gran parte irreversibili. Si aggiunga inoltre che nell’epatopatia emocromatosica vi è un rischio elevato di sviluppare un tumore maligno del fegato.

Trattare un pz. affetto da emocromatosi significa rimuovere il ferro accumulato in eccesso nell’organismo. Questo può facilmente essere realizzato con dei salassi periodici (come una donazione di sangue!). Si consideri che con ogni salasso vengono rimossi circa 200 mg di ferro (nel soggetto normale il contenuto di ferro è di circa 2-3 gr nella donna e di 3-4 gr nell’uomo) e che un pz. affetto da emocromatosi ha un contenuto corporeo di ferro che supera abbondantemente i 10-20 gr. A voi il calcolo dei salassi necessari per rimuovere il ferro in eccesso!!! Dopo che i depositi di ferro saranno stati riportati alla normalità, sarà sufficiente un salasso ogni 2-3 mesi circa per prevenire che il ferro torni nuovamente ad accumularsi nell’organismo.

Da sottolineare, per concludere sulla ns puntata, che la diagnosi era stata già suggerita da Cameron ma inizialmente scartata da House perché (giustamente!) non spiegava le alterazioni della personalità e la cefalea che avevano condotto Nate al ricovero. Successivamente tuttavia la puntata dal punto di vista medico non è stata altro che un saltare da una diagnosi all’altra spesso senza un ragionamento logico tra loro. Sulla cefalea a grappolo poi, diagnosi sulla quale House ha tanto insistito, sarebbe il caso che andasse a rileggersela su un qualsiasi testo di Medicina! avrebbe davvero molte cose da imparare!!!