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LCH è una malattia rara caratterizzata dalla proliferazione di cellule specializzate, le CELLULE DI LANGERHANS (LC), che originano dal midollo osseo. La caratteristica ultrastutturale peculiare di queste LC, che non ritroviamo in altre cellule, è la presenza al loro interno dei cosiddetti granuli di Birbeck. La patogenesi della malattia non è tuttora nota; esiste infatti ancora un dibattito aperto riguardo al fatto che rappresenti un processo neoplastico oppure un processo reattivo. Lo spettro clinico della malattia va da forme molto aggressive, diffuse, con andamento acuto fulminante (M. di LETTERER-SIWE), a forme ad andamento cronico ed indolente, localizzate solamente ad un organo (GRANULOMA EOSINOFILO). Fra queste due situazioni cliniche estreme si colloca la M. di HAND SCHULLER CHRISTIAN caratterizzata da un interessamento cronico multifocale, che classicamente si presenta con una triade: diabete insipido (mancato riassorbimento di acqua a livello renale con conseguente perdita di grandi quantità di liquidi con le urine), esoftalmo (protrusione del globo oculare) e lesioni litiche ossee. La terapia si basa sulla severità della malattia. Le lesioni ossee solitarie possono essere trattate semplicemente con il curettage o l’escissione o talvolta con la radioterapia. Nelle forme multisistemiche possono essere utilizzati invece trattamenti polichemioterapici (come nei tumori!). Nelle forme particolarmente aggressive a cattiva prognosi viene anche proposto il trapianto di midollo osseo. Abigail, la nostra paziente, è una ragazza di 15 anni affetta da nanismo. Questa condizione era stata inizialmente imputata ad una condrodisplasia, un raro disturbo della crescita denominato CARTILAGE-HAIR-HYPOPLASIA DWARFISM (CHH): una rara forma di nanismo caratterizzata da arti esageratamente corti, alterazione dei capelli, alterazioni immunitarie ed anemia, e causata da una mutazione a carico di un gene (RMRP) localizzato sul cromosoma 9. Il disturbo della crescita inizia già in utero, e nell’età adulta l’altezza media raggiunta nei maschi è di 131 cm e nelle femmine di 122 cm. La diagnosi si basa sulle caratteristiche alterazioni ossee evidenziabili alle radiografie , sui segni clinici e recentemente anche sulla ricerca della specifica mutazione genica. House infatti esclude che Abigail sia affetto da CHH proprio osservando le radiografie degli arti e osservando che le cartilagini di accrescimento delle sue ossa lunghe risultavano normali. Abigail quindi non ha un CHH ma il nanismo è dovuto a un deficit dell’ORMONE DELLA CRESCITA causato da una localizzazione ipofisaria (l’IPOFISI è una ghiandola localizzata nel cervello e che produce molti ormoni fra cui anche l’ormone della crescita) di una LCH. Da quanto detto possiamo presumere che si tratti di una forma di LCH cronica, indolente e a localizzazione isolata. Credo infatti che nulla abbiano a che fare con questa diagnosi sia il PNEUMOTORACE (collasso polmonare), motivo iniziale del ricovero di Abigail, sia l’insufficienza epatica (che la biopsia epatica dimostrerà poi essere secondaria ad una COLANGITE SCLEROSANTE). Anche se la medicina difetta sempre, questa volta credo che debbano essere sottolineati due aspetti a mio avviso positivi: un minor numero di accertamenti e soprattutto al termine, una bella conclusione diagnostica. |
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