Dr House Italia - Sindrome di Merrf
MERRF SYNDROME o
EPILESSIA MIOCLONICA con RAGGED RED FIBERS (fibre rosse “stracciate”)
La sindrome di MERRF è una patologia rara che fa parte di un gruppo di
malattie che vanno sotto il nome di MALATTIE MITOCONDRIALI: un gruppo
numeroso e molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da
alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (i mitocondri sono
organelli microscopici presenti in grandi quantità all’interno delle
cellule. Al loro interno contengono un cromosoma circolare unico il cui
DNA codifica per diverse proteine, vari RNA e numerosi enzimi
regolatori. Sono considerati delle vere e proprie “centrali energetiche”
perché al loro interno avvengono quei processi biochimici che forniscono
alle cellule l’energia necessaria a tutte le loro funzioni).
La sindrome di MERRF è dovuta ad una mutazione del DNA mitocondriale che
risulta quindi in una ridotta produzione di energia. Ne deriva che i
tessuti che necessitano di più energia, quali il cervello e i muscoli
saranno quelli maggiormente coinvolti.
Siccome tutti i mitocondri sono normalmente trasmessi al nascituro
attraverso gli ovuli materni e non provengono invece dagli spermatozoi
paterni, ne consegue che l’EREDITARIETA’ della malattia è MATERNA.
Perciò tutti i discendenti di una femmina affetta sono a rischio di
ereditare l’anomalia, mentre nessun discendente di un maschio affetto è
a rischio.
Il quadro clinico può variare molto da soggetto a soggetto. Le prime
manifestazioni cliniche si hanno nell’adolescenza o nell’età adulta,
quando si associano in maniera incostante bassa statura o addirittura
nanismo, atassia (dal greco ataxia, disordine, è un disturbo consistente
nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende
difficoltoso eseguire i movimenti volontari), sordità, debolezza
muscolare, epilessia mioclonica talvolta scatenata da stimoli luminosi
(infatti House all’inizio della puntata aveva notato che Kyle, il nostro
paziente, era affetto da AKINETOPSIA, cioè da una inabilità a vedere e/o
seguire un oggetto in movimento, e sapendo che la condizione è spesso
associata a manifestazioni epilettiche, accendendo e spegnendo
ripetutamente la luce è stato effettivamente in grado di scatenare a
Kyle un attacco epilettico generalizzato!) o da movimenti volontari
esagerati, ritardo mentale.
I pazienti possono presentare intolleranza allo sforzo e facile
esauribilità muscolare con accumulo di acido lattico;
l’elettroencefalogramma può essere alterato; la TAC e la Risonanza
Magnetica Nucleare cerebrale possono dimostrare diverse alterazioni :
atrofia, calcificazioni…; ma la conferma diagnostica si ha con la
biopsia muscolare, nella quale si evidenziano numerose RAGGED RED FIBERS;
con il riscontro del preciso difetto biochimico; ma soprattutto ed in
modo definitivo, con la ricerca della specifica mutazione del DNA
mitocondriale responsabile della malattia..
Non esiste a tutt’oggi una terapia del difetto genetico e quindi
risolutiva della malattia. I farmaci utilizzati si limitano infatti al
controllo (terapia antiepilettica!) o alla riduzione della
sintomatologia (Coenzime Q10 e L-carnitina).
La puntata dal punto di vista medico è, come sempre, molto discutibile
per diversi aspetti. Le manifestazioni non neurologiche di Kyle poco
hanno a che fare con la malattia mitocondriale ma sono principalmente
conseguenze dell’etilismo cronico: i dolori addominali con la
conseguente ematemesi, la successiva insufficienza renale acuta
(SINDROME EPATO RENALE) ed i due episodi di alterazione del ritmo
cardiaco verosimilmente secondari alla cardiomiopatia alcolica, come
Foreman correttamente dice ad House. Fantastico sembra poi il
“risveglio” di Gabriel, il padre di Kyle, dopo 10 anni di “stato
vegetativo”, grazie alla “pozione magica” (non saprei come definirla!)
composta da L-dopa (il farmaco somministrato a oltre 200 malati tra il
1969 e il 1972 da Oliver Sacks su pazienti affetti da encefalite
letargica e la cui esperienza viene poi descritta dallo stesso nello
splendido romanzo: Awakenings, che è poi stato anche il soggetto nel
1990 del famoso film che porta lo stesso titolo con Robin Williams e
Robert De Niro), anfetamine, forse un farmaco sud africano segreto e
chissà cos’altro! Che dire?
