Dr. House Italia - Porfiria eritropoietica congenita
PORFIRIA ERITROPOIETICA CONGENITA (CEP) o M. DI GUNTHER
Le PORFIRIE sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte
ereditarie, dovute ad alterazioni a carico degli enzimi coinvolti nella
sintesi dell’EME: un complesso chimico, con al proprio interno un atomo
di ferro in grado di legare l’ossigeno (l’EME lo ritroviamo ad esempio
associato alla GLOBINA a costituire l’EMOGLOBINA dei globuli rossi!).
I diversi tipi di porfirie si possono classificare, dal punto di vista
clinico, in due gruppi: acute e non acute. Le prime sono accomunate fra
l’altro dal manifestare spesso una sintomatologia neurologica che invece
le porfirie non acute non hanno. La PORFIRIA ERITROPOIETICA CONGENITA
appartiene a questo secondo gruppo.
E’ una malattia molto rara, ereditata secondo modalità autosomica
recessiva (deve essere trasmessa da entrambi i genitori che tuttavia non
presentano alcun sintomo). I sintomi principali, l’ANEMIA EMOLITICA
(distruzione dei globuli rossi) (ad Alice durante il ricovero viene
riscontrata una anemia) e la FOTOSENSIBILITA’ (sensibilità della cute
alla luce), sono presenti fin dalla nascita e sono dovuti alla massiccia
quantità di porfirine circolanti (le PORFIRINE sono metaboliti
intermedi della sintesi dell’eme, che non venendo completamente
utilizzati nella sintesi per la carenza enzimatica propria della
malattia, si accumulano nell’organismo e sono responsabili del quadro
clinico). Nei casi meno severi i sintomi possono comparire anche più
tardi, nell’adolescenza o nell’età adulta. La fotosensibilità cutanea
determina lesioni bollose (se si ricorda, il mattino successivo
all’intervento chirurgico Alice presenta un brutto rash vescicolare
nella sede dell’intervento che il team sospetta inizialmente come
allergico. Successivamente Alice svilupperà un secondo rash simile al
primo, questa volta localizzato però al braccio sin. e poi anche alla
gamba sin. che verrà interpretato da House come infettivo.
Fortunatamente prima della programmata amputazione Chase realizza che
Alice possa essere affetta da una Porfiria eritropoietica congenita e
l’intervento viene quindi fermato in tempo!) che sono all’origine delle
cicatrici e degli esiti discromici. Il danno cutaneo ripetuto nel tempo,
le sovrainfezioni ed i processi di cicatrizzazione possono condurre ad
atrofia cutanea, a mutilazioni soprattutto in sedi quali il naso e i
padiglioni auricolari, e a severe limitazioni funzionali soprattutto
alle mani.
Una caratteristica curiosa di questa malattia è l’ERITRODONZIA:
illuminando i denti con luce ultravioletta questi presentano una
fluorescenza rossa. Questo fenomeno è dovuto alle porfirie che si
depositano nel fosfato di calcio dei denti.
Il trattamento si basa sulle trasfusioni di globuli rossi per correggere
l’anemia e sulla prevenzione dell’esposizione alla luce solare e alla
profilassi e al trattamento delle infezioni cutanee. Il TRAPIANTO DI
MIDOLLO OSSEO che può essere realizzato anche con CELLULE STAMINALI
ricavate da CORDONE OMBELICALE è l’unica terapia che permette la
guarigione della malattia.
E adesso un’ultima curiosità. Sembra che ad ispirare lo scrittore
irlandese Bram Stoker (tra l’altro da giovane fu ricercatore medico!)
nello scrivere DRACULA sia stata proprio questa malattia. Si possono
infatti osservare delle sorprendenti connessioni tra le caratteristiche
di questa malattia e le particolarità del vampiro. Il classico pallore
dei vampiri sarebbe da ricondurre all’anemia così come la conosciuta
debolezza del vampiro alla luce solare, sarebbe da ricondurre alla
fotosensibilità. L’allungamento dei canini tipico dei vampiri! sarebbe
da ricondurre invece all’eritrodonzia che li farebbe per l’appunto
apparire più lunghi rendendoli addirittura visibili anche al buio. E non
è finita. Il malato di porfiria non può assolutamente mangiare, e nei
casi più estremi toccare l’aglio, proprio come il vampiro! questo perché
l’aglio, contrariamente a quanto succede nelle persone sane, nei malati
di porfiria esalterebbe le tossine presenti nel sangue facendo
peggiorare notevolmente la malattia.
