Greta è un capitano dell’aeronautica militare in attesa di…volare nello spazio! Mentre si trova nel simulatore manifesta improvvisamente un episodio di SINESTESIA (per sinestesia si intende una situazione nella quale i sensi uditivo, olfattivo, tattile o visivo vengono percepiti non come eventi sensoriali distinti ma conviventi. Mi spiego meglio con un esempio concreto e comune: basti pensare alla situazione in cui ad esempio la vista di una torta, al goloso, possa evocare anche un’altra reazione sensoriale, quella cioè di percepirne anche il gusto, senza tuttavia averla ancora assaggiata! Queste percezioni sinestesiche possono però essere anche molto complesse e possono essere indotte da diverse sostanze fra cui le droghe allucinogene quali ad es. l’LSD. Talvolta si manifestano anche nel corso di malattie che colpiscono il cervello. Greta afferma che: “ha cominciato a sentire con gli occhi”! Senza voler far sapere nulla alla NASA, per paura di essere eliminata dal programma di training per diventare astronauta, Greta si rivolge direttamente ad House offrendogli 50.000 dollari per scoprire la ragione del disturbo. E così inizia lo show con House che presenta il caso di Greta ai suoi “aspiranti” collaboratori! (Fra cui si nota subito la n° 13, la più carina, che riempirà gran parte delle inquadrature dello show con i suoi occhi da cerbiatta, e che forse aiuterà House ad alzare l’audience in assenza di Cameron!). Ma dopo queste brevi note introduttive diamo ora qualche consueto cenno sulla malattia che verrà alla fine diagnosticata a Greta: la sindrome di VON HIPPEL-LINDAU (VHL). La sindrome di VHL è un a rara malattia genetica ereditaria che si caratterizza per una predisposizione allo sviluppo di neoplasie e cisti in diverse parti del corpo.

La malattia è causata da una mutazione del gene VHL, localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 3. VHL è una malattia autosomica dominante. Ogni paziente eredita una copia del gene mutato da un genitore affetto (solo nel 20% dei casi la mutazione insorge invece spontaneamente durante la formazione delle cellule riproduttive o precocemente durante lo sviluppo fetale). Finchè tuttavia la seconda copia del gene non è mutata questa produrrà comunque una proteina VHL normale in grado di impedire lo sviluppo di tumori (per questo si dice che VHL è un GENE ONCOSOPPRESSORE). Se però durante la vita comparirà una mutazione anche a carico della copia “sana” del gene VHL, si realizzerà la condizione per cui entrambe le copie del gene VHL saranno mutate e pertanto non in grado di produrre la proteina VHL con funzione oncosoppressiva. La mancanza di questa proteina permetterà quindi ai tumori caratteristici della sindrome di VON HIPPEL-LINDAU (VHL) di svilupparsi.

Tra le manifestazioni cliniche della sindrome vanno ricordati:

• Angiomi (gomitoli di vasi sanguigni) in vari organi. Frequentemente si sviluppano angiomi a carico della retina, responsabili della precoce insorgenza di alterazioni del campo visivo e riduzione del visus;
• Angioblastomi (tumori dei vasi sanguigni che interessano il sistema nervoso centrale. Particolarmente frequente l’insorgenza dell’emangioblastoma del cervelletto);
• Cisti frequentemente a carico dei reni, del pancreas e del fegato (House, ascoltando i polmoni di Greta sospetterà un tumore polmonare. Greta rifiuterà inizialmente la biopsia, ma successivamente acconsentirà, grazie al trattamento estetico proposto: aumento del seno! L’esame polmonare rivelerà la presenza di multiple lesioni cistiche);
• FEOCROMOCITOMA (un tumore che insorge prevalentemente dalle delle ghiandole surrenali e che libera grandi quantità di catecolamine: adrenalina e noradrenalina, responsabili di manifestazioni cliniche fra cui elevati valori di pressione arteriosa e crisi ipertensive, palpitazioni, episodi di improvviso arrossamento del volto, …) (Chease alla fine, dietro una vetrata, suggerirà che la pz. è affetta dalla malattia di VHL con un associato feocromocitoma, in grado quest’ultimo di spiegare sia i sintomi cardiaci che quelli neurologici. Le cisti ed il tumore verranno rimossi, Greta starà meglio, e tuttavia verrà giustamente informata sul fatto che la VHL è una malattia genetica e che pertanto vi sarà sempre la possibilità di insorgenza di nuove cisti e/o tumori!).
• Carcinoma renale.

La variabile presenza di queste manifestazioni cliniche fra i diversi nuclei familiari affetti ha portato alla suddivisione della sindrome in diversi sottotipi: ad es.VHL tipo 1 (angiomatosi senza feocromocitoma), VHL tipo 2 (angiomatosi con feocromocitoma), quest’ultimo tipo suddiviso ulteriormente in altri due sottotipi in base alla presenza o meno di un tumore renale.

Ogni paziente affetto dovrebbe giovarsi di una consulenza genetica e di una analisi molecolare per la ricerca della mutazione del gene VHL finalizzata alla conferma diagnostica ed alla previsione per quanto possibile delle manifestazioni cliniche. Ovviamente gli accertamenti dovrebbero essere estesi anche ai familiari a rischio. Infatti la chirurgia conservativa, resa possibile soprattutto dalla diagnosi precoce delle lesioni attese, ha modificato in modo radicale la prognosi di questi pazienti.

E per concludere con una nota più leggera: secondo Voi, preferite Cameron con i capelli biondi come in questa puntata (?) o scuri come nella stagione precedente? Oppure la più intrigante vi sembra la n° 13? …e House come la pensa?