La diagnosi finale di questo 10° episodio è un TUMORE DELLA MAMMELLA che si presenta con una SINDROME PARANEOPLASTICA ed un interessamento osseo di tipo OSTEOSCLEROTICO. Il tumore della mammella è una patologia purtroppo molto comune. Si consideri che nei paesi occidentali circa una donna su 7 svilupperà nell’arco della propria vita un tumore della mammella, dove per tumore della mammella intendo in questa “chiacchierata” un CARCINOMA DELLA MAMMELLA e cioè un tumore maligno della mammella. Credo sia impossibile trattare un argomento così vasto in poche righe e, considerato che molto se ne parla anche sui mezzi di informazione, mi limiterò in questo caso, a qualche commento su alcuni aspetti medici della puntata che credo possano interessare di più il lettore.

Maggie, una madre “single” di 35 anni manifesta improvvisamente una paralisi flaccida (paralisi con perdita del tono muscolare!) di entrambe le mani, proprio mentre dovrebbe, tenendo ben salda la corda, assicurare la discesa della “figlia” (che si scoprirà essere poi stata adottata!) dopo una arrampicata in palestra. Una serie di accertamenti ortopedici, neurologici ed immunologici risulta negativa e cosi viene ammessa al team di House! Dal punto di vista anamnestico Maggie ha una storia familiare di tumore della mammella e Maggie è risultata positiva per il BRCA 1. Questo vuol dire che Maggie è portatrice di una mutazione a carico del gene BRCA 1 che gli conferirà, nell’arco della vita, un aumentato rischio di tumore della mammella e dell’ovaio e forse anche del colon! E’ importante ricordare che i carcinomi mammari che insorgono nelle donne portatrici delle mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2 (un altro gene la cui mutazione predispone all’insorgenza di un tumore della mammella) tendono ad insorgere ad un’età più precoce rispetto alle altre donne in cui una predisposizione genetica non è riconoscibile (Maggie come ricordato ha solo 35 anni!). Le donne a cui è stata accertata una di queste due mutazioni che predispongo all’insorgenza di un tumore della mammella e dell’ovaio possono considerare la possibilità di sottoporsi ad una MASTECTOMIA BILATERALE (asportazione di entrambe le mammelle) e/o OVARIECTOMIA BILATERALE (asportazione di entrambe le ovaie) che è stato dimostrato dar luogo ad un miglioramento sostanziale dell’aspettativa di vita! Maggie si era infatti sottoposta precedentemente ad un mastectomia bilaterale! Tuttavia bisogna anche ricordare che questo approccio chirurgico non è in grado di proteggere completamente dal carcinoma della mammella perché residui ghiandolari dai quali può insorgere un tumore possono essere pur sempre presenti anche dopo una mastectomia!

Ma ritorniamo ora al nostro episodio. Taub suggerisce fin dall’inizio che i disturbi neurologici di Maggie potessero essere determinati da una SINDROME PARANEOPLASTICA ( con questo termine si intende un insieme di sintomi, segni e situazioni cliniche non determinate direttamente dal tumore ma indirettamente, come espressione delle azioni che il tumore, in vario modo, esercita a distanza!), ma una RMN  del torace risulterà negativa! Successivamente all’interessamento delle mani seguirà quello visivo e Maggie diventerà completamente cieca!

Durante l’episodio le condizioni di Maggie peggioreranno ulteriormente per la comparsa di una adenomegalia (ingrossamento dei linfonodi) che comprimendo il collo renderanno inizialmente necessaria una intubazione (METASTASI LINFONODALI?).

Poco dopo assisteremo ad un sanguinamento oculare causato da una PIASTRINOPENIA (una riduzione del numero delle piastrine, che sono degli elementi del sangue deputati all’arresto delle emorragie!) che non verrà tuttavia meglio caratterizzata (Porpora trombotica trombocitopenica anche nota col nome di Sindrome di Moskowitz? Interessamento neoplastico midollare?...). Chease tenterà di effettuare un aspirato midollare (con un trapano? E’ una cosa senza senso!) ma incontrerà subito delle difficoltà legate al fatto di trovare un osso molto duro, duro come “sasso”! Viene subito ipotizzata una OSTEOPETROSI, una condizione nella quale l’osso è più duro del normale, ma in questo caso la medicina risulta particolarmente “vacillante”: tutte le cause di osteopetrosi infatti sono cause genetiche, e se Maggie avesse mai avuto questa condizione, i problemi si sarebbero sicuramente manifestati molto prima. Maggie invece aveva un indurimento osseo legato alla presenza di metastasi ossee di tipo OSTEOSCLEROTICO. Il tumore della mammella può infatti causare metastasi ossee, queste sono spesso di tipo osteolitico, con distruzione della matrice ossea, ma talvolta possono anche di tipo osteosclerotico. La presenza di lesioni osteosclerotiche significa che la malattia ormai è metastatica, cioè diffusa, e quindi ha una scarsa sopravvivenza anche con il trattamento, e la prognosi non è certamente così rosea come House afferma! (House infatti dirà a Maggie e alla figlia che dopo la rimozione chirurgica della neoplasia e dopo il trattamento chemioterapiaco lei guarirà!?).

Quanto al fatto di poter localizzare la massa neoplastica (dietro al ginocchio) e di determinarne anche una secrezione di latte dopo aver trattato la paziente con una singola dose di RISPERIDONE, questo mi sembra davvero fantasioso! anche se il farmaco può effettivamente causare un stimolazione del tessuto mammario e determinare quindi galattorrea (produzione di latte). Ma House è House proprio perché questi confini fra fantasia e realtà non esistono, non trovate?